2025年9月12日是我国预防出生缺陷日，今年活动主题是：关注孕期营养，孕育健康未来。目的是深化出生缺陷防治宣传教育，助力生育友好型社会建设，我院产科于9月10日开展了相关的义诊和宣教服务，受到广大群众的欢迎。

认识遗传病，重视产前筛查及产前诊断

说起遗传病，很多人都认为这是从上一辈遗传而来的疾病。家族中没有，就不会有这种疾病。这种错误的认识导致许多悲剧的发生，同时也增加了遗传病患儿的出生率。事实上，数据显示大约80%的遗传病出现在没有家族史的家庭。

什么是遗传病？

其实遗传病是指遗传物质发生改变所致的疾病。遗传物质主要是细胞核里染色体上的DNA分子。人体染色体或DNA出错了，就会导致遗传物质发生改变，从而引起疾病的发生。根据遗传物质改变的不同，遗传病分为染色体病、基因组疾病、单基因病、多基因病、线粒体病、体细胞病六大类。

遗传物质如何发生改变？

精子、卵子产生及结合的过程就是遗传物质由亲代传递给子代的过程，在这个过程中，受多种因素影响，染色体可能会出现数目或结构改变，DNA片段可能会缺失、重复、位置改变等。这些错误就会导致新生儿发生遗传性疾病。

遗传病的预防?

一．遗传病的预防需注意一下几点：

1.避免近亲结婚。

2.避免接触致畸的物理及化学物质。

3.避免高龄生育。

4.重视产前筛查、产前诊断。

5.及时终止妊娠。

二．重视产前筛查、产前诊断

（一）产前筛查：妊娠早期、中期所有孕妇均要进行产前筛查，筛查的疾病包括21三体、18三体、13三体、神经管缺陷、地中海贫血及胎儿结构异常。筛查结果为高风险的孕妇需进行遗传咨询及产前诊断。

（二）产前诊断：存在下情况之一的需要行产前诊断：

1. 唐氏综合征、18三体综合征等产前筛查高危孕妇。

2. 35岁以上高龄孕妇。

3.夫妇地中海贫血基因同型有生育中重度地贫儿风险者。

4.曾有不明原因的自然流产、畸胎、死胎、死产或新生儿死亡史的孕妇。

5.长期接触有毒有害物质的或孕早期接触可能导致胎儿先天缺陷的物质的孕妇。

6.夫妇有染色体平衡易位或倒位者或生育过染色体异常患儿的孕妇。

7.羊水过多或过少的孕妇。

8.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕妇。

9.其他需要产前诊断的。

妊娠后行介入性产前诊断，包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺，取材进行相应疾病的产前诊断。对于严重致畸、致愚、致残的胎儿，及时终止妊娠。

梧州市红十字会医院开展的介入性产前诊断有羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术，开展的检查项目有染色体核型分析、高通量测序染色体拷贝数变异检测、地中海贫血基因检测等。

专家坐诊时间

每周一至周五，产前诊断遗传咨询门诊35室

介入性产前诊断时间安排：

每周二、周四下午

产前诊断咨询电话：

0774-3822593