医学科普

软骨发育不全为罕见病之一，先天性软骨发育不良是一种影响骨骼生长的遗传性疾病，通常表现为四肢短小、躯干相对较长、面部特征异常等症状。近年来，在我院“产前诊断遗传咨询门诊”发现有胎儿软骨发育异常的案例。在此，提醒孕妇更应该重视产检，以便尽早发现问题并采取相应的措施。

01 家族中没有遗传，为啥会得病？

软骨发育不全（achondroplasia，ACH）是最常见的一种短肢型侏儒症，是一种由于软骨内骨化缺陷导致的发育异常，主要影响长骨的发育，平均身高130厘米。它是常染色体显性遗传病，主要是成纤维细胞生长因子受体-3（FGFR3）基因突变所致，大约80%的患者携带的基因突变为新生突变，另外约20%是由家族遗传所致。所以正常夫妇也有几率孕育“软骨发育不全”的宝宝。

02 软骨发育不全的临床表现有哪些？

1. 非匀称性身材矮小：头颅大而四肢短小，躯干长度正常。男性患者的平均身高为130厘米，女性患者为124厘米；

　　2. 颅面部异常：大头畸形伴前额突出、面中部发育不良呈现后凹、鼻梁塌陷；

　　3. 骨、关节、肌肉异常：四肢长骨近端缩短伴皮肤褶皱增多、肘关节伸展和旋转受限、短指、三叉手、膝内翻等；

　　4. 有些患者会合并代谢、心血管、呼吸系统等异常。

03 软骨发育不良的遗传规律？

软骨发育不全是常染色体显性遗传病。当父母一方患有软骨发育不全时，他们未来每个孩子患软骨发育不全的概率为 50%；当父母双方都患有软骨发育不全时，他们未来每个孩子正常身材的概率为25%，患有软骨发育不全的概率为 50%，纯合子软骨发育不全（通常是致命的）的概率为 25%。

04 孕期如何发现？

1. 有明确的软骨发育不全家族史患者，必须婚前进行基因筛查和生育咨询；孕中期行羊水产前诊断。

　　2. 孕期超声提示胎儿头颅增大，双顶径、头围明显大于孕周，四肢严重短小等，要高度警惕软骨发育不全的可能。建议尽快进行羊水产前诊断，排除遗传学病因。

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